Zuerst die Erklärung der Abkürzungen:
+/+ oder n/n -frei-
+/- oder n/M -Träger- (selber nicht betroffen, aber es kann vererbt werden)
-/- oder M/M -Betroffen-
MDR1
Das so genannte Multidrug Resistance Gen 1 (MDR1-Gen) spielt eine wichtige Rolle bei der Aufrechterhaltung der Blut-Hirn-Schranke. Eine Mutation in diesem Gen führt zu einem defekten Transportprotein, das normalerweise an eine Reihe von Arzneistoffen (z. B. Ivermectin) bindet und diese aus den Zellen zurück ins Blut transportiert. Dadurch wird verhindert, dass diese Stoffe ins Gehirn gelangen. Ist die Mutation vorhanden, häufen sich diese Medikamente im Gehirn an. Ivermectin und andere Arzneistoffe zeigen schwere neurotoxische Effekte. (c) Combibreed
HSF4
Die Hereditäre Katarakt (HC) wird häufig als grauer Star bezeichnet. HC ist einer der häufigsten Gründe für Erblindung beim Hund. Die ersten Symptome können bereits in jungen Jahren auftreten, die vollständige Erblindung ist erst im höheren Alter zu erwarten. Die einzige Behandlungsmöglichkeit besteht in einer Augen-Operation. (c) Combibreed
CEA
Die Collie Eye Anomaly (CEA) tritt bei Collies und mit ihnen verwandten Hunderassen auf. Es handelt sich um eine Unterentwicklung der Aderhaut (Choroidale Hypoplasie, CH) während der Embryonalentwicklung. Diese Fehlbildung des Augenhintergrunds kann zu einer Beeinträchtigung der Sehkraft bis zur Erblindung führen. Das Hauptproblem stellt die Choroidale Hypoplasie dar. Es handelt sich hierbei um eine Unterentwicklung des Augengewebes, des Choroids. Weil die Aderhaut nicht normal entwickelt ist, kann dieser Defekt bereits im sehr jungen Alter diagnostiziert werden. Die Symptome können trotz gleicher genetischer Disposition sowohl zwischen Eltern und Nachkommen, als auch innerhalb eines Wurfes unterschiedlich ausgeprägt sein. Diese Tatsache bereitet Züchtern oftmals Probleme bei der Bewertung. (c) Laboklin
PRA prcd
Die progressive Retinaatrophie (PRA) ist eine Augenerkrankung, die zu einer Degeneration der Netzhaut (Retina) und durch kontinuierliches Fortschreiten zur Erblindung führt. Die Netzhaut, an der hinteren Innenseite des Auges lokalisiert, ist für die Bildentstehung verantwortlich und besteht aus Lichtsinneszellen (Photorezeptorzellen) sowie spezialisierten Nervenzellen. Es werden zwei Typen von Photorezeptoren unterschieden: Stäbchen und Zapfen. Die Stäbchenzellen sind spezialisiert auf das Dämmerungs- (hell-dunkel) und Kontrastsehen. Die Zapfenzellen hingegen auf das Tages- und Farbsehen. Bei der prcd-PRA verlieren zuerst die Stäbchenzellen ihre normale Funktion, dies führt zu fortschreitender Nachtblindheit und einem Verlust der Anpassung des Sehvermögens. Im späteren Stadium werden auch die Zapfenzellen zerstört, so dass es schließlich zur völligen Erblindung des Hundes kommt. Die klinischen Symptome treten in der Regel schon in der frühen Jugend auf, in den verschieden Hunderassen allerdings zu unterschiedlichen Zeitpunkten.
(c) Laboklin
DM
Die canine degenerative Myelopathie (DM) ist eine schwere neurodegenerative Erkrankung mit spätem Beginn ungefähr ab dem 8. Lebensjahr. Die Erkrankung ist durch eine Degeneration der Axone und des Myelins im Brust- und Lendenteil des Rückenmarks gekennzeichnet, was eine progressive Ataxie und Parese verursacht. Man beobachtet die ersten klinischen Anzeichen in der Hinterhand als Zeichen einer Störung des oberen Motoneurons. Es entwickelt sich eine unkoordinierte Bewegung der Hinterhand, eine gestörte Eigenwahrnehmung und gestörte Reflexe. Wenn die Erkrankung weiter fortschreitet, weitet sie sich auf die vorderen Gliedmaßen aus und manifestiert sich als schlaffe Parese und Paralyse. Die Degenerative Myelopathie wurde zuerst als eine Rückmarkserkrankung insbesondere beim Deutschen Schäferhund beschrieben. Neben dem Deutschen Schäferhund sind aber viele weitere Rassen von der degenerativen Myelopathie betroffen. (c) Laboklin
NCL
Es handelt sich hierbei um eine neurodegenerative Erkrankung aufgrund von lysosomalen Speicherdefekten. Klinische Symptome sind Verhaltensveränderungen (Unruhe, Aggressivität, Angst). Die Hunde können auch unter epileptischen Zuständen und Sehstörungen leiden. Die meisten Tiere verlieren die Fähigkeit, die alltäglichen Muskelaktivitäten wie Fressen und Laufen zu koordinieren. Das Alter, in dem die Erkrankung beginnt, sowie der Schweregrad können stark variieren. Beim Tibet Terrier treten die ersten Symptome im Erwachsenenalter auf. Mit zunehmender Neurodegeneration entwickeln jedoch alle Hunde psychische Abnormalitäten und Ataxie. (c) Laboklin
CMR
Die sogenannte Canine multifokale Retinopathie (CMR) ist eine erbliche Erkrankung, bei der die Netzhaut multiple Läsionen aufweist. Der genaue Verlauf der Erkrankung ist noch nicht vollständig geklärt und zusätzlich bei verschiedenen Rassen unterschiedlich. Im Normalfall zeigen sich erste Symptome bereits im Alter von vier Monaten. Die Krankheit entwickelt sich anschließend nur langsam. In einigen Fällen verschwinden die Läsionen der Retina und treten zu einem späteren Zeitpunkt erneut auf. Die klinisch exakte Beschreibung der Symptomatik einer CMR wird noch immer erforscht. Beeinträchtigung des Sehvermögens oder Sehstörungen sind für betroffene Tiere nicht beschrieben. (c) Laboklin
MH
Die Maligne Hyperthermie ist eine vererbte Fehlfunktion der Skelettmuskulatur, welche durch Rhabdomyolyse, generalisierte Krämpfe der Skelettmuskulatur, Herzrhythmusstörungen und Nierenfehlfunktionen charakterisiert ist. Diese Problematik entwickelt sich nach Exposition mit depolarisierenden Muskelrelaxantien oder halogenierten Inhalationsnarkotika. Die Hunde leiden nach der Gabe dieser Medikamente unter Tachykardie, Hyperthermie und erhöhter CO2-Produktion. Wenn die Medikamente nicht abgesetzt werden, sterben die betroffenen Hunde. Eine Besserung der Symptome kann durch die Gabe von Dantrolen, einem Antagonisten des Calcium-Kanals, erzielt werden. (c) Laboklin
HUU
Hyperurikosurie, das exzessive Ausscheiden von Harnsäure über den Urin, ist eine Erkrankung, die Hunde für Urat-Harnsteinerkrankungen anfällig macht. Hunde scheiden wie andere Tiere Abfallprodukte über ihr Urin aus, nur, dass anders als bei anderen Tiere beim Stoffwechsel von Hunden eines der differenzierenden Abfallprodukte Harnsäure ist. Dies verursacht einen hohen Grad an Harnsäure in Urin und Blut. Bei Hunden führt ein hoher Grad an Harnsäure zu Urat-Harnsteinen, Steinen in der Blase, die oft chirurgisch entfernt werden müssen. Die rassespezifische Häufung von Urat-Harnsteinen, wenn diese durch Hyperurikosurie-Mutation verursacht werden, lässt sich mit der Zeit senken, indem die Häufigkeit der mutierten Allele in den Zuchtpopulationen gesenkt wird. Ein DNA-basierter Test für Hyperurikosurie ist verfügbar, um Tierärzten bei der Diagnose der zugrunde liegenden Ursache für Urat-Harnsteine zu unterstützen. Dieser DNA-Test kann außerdem genutzt werden, um Zuchthunde zu genotypisieren und Züchtern dabei zu helfen, das Auftreten von Hyperurikosurie und Urat-Harnsteinen bei dafür anfälligen Rassen zu vermindern. (c) Laboklin